El día que nació Maia, su madre, Aitana Modolell, notó que era muy diferente de las dos hijas anteriores: Nussa, de seis años, y Jana, de tres. «Nació prematura, con poco peso, pero yo la observaba y veía que no se movía mucho, que no tenía fuerzas para agarrarse al pecho, que casi ni lloraba», recuerda Aitana.
El séptimo día de vida de Maia, sus padres recorrían médicos y hospitales en busca de un diagnóstico. En el Hospital Universitario Quirón-Dexeus encontraron la primera neopediatra (Eva Capdevila) que les habló del síndrome de Prader-Willi, pero había que hacer muchas pruebas antes de llegar a un diagnóstico. Al cabo de un mes de investigaciones, en las que descartaron también muchas otras patologías posibles, los médicos les contaron que Maia tenía claramente el síndrome de Prader-Willi.
«Nos decían que las personas con este síndrome no tienen la glándula de la saciedad, y que, por lo tanto, comen impulsivamente«, dice la madre de Maia, que ahora tiene tres años y medio. Esto también va ligado a una clara hipotonía, que hace que no tengan fuerza para moverse, no pueden ni gesticular con la cara, no crecen mucho y también puede ir asociado con un retraso mental leve. Es decir, es un síndrome multidisciplinar.
Aitana cuenta esto con el espíritu luchador y de madre que es capaz de remover cielo y tierra para que su hija tenga todas las oportunidades del mundo. Como aquí los pacientes con síndrome de Prader-Willi no reciben la hormona del crecimiento hasta que tienen cuatro años, se fue a los EEUU con Maia para que la recibiera con meses. «Le doy dosis muy bajas, y Maia empezó al año y medio a tener una movilidad buena, porque gateaba, se cogía con las manos para incorporarse».
«Como madre, siento amor incondicional por mi hija, y haré todo lo que sea necesario», continúa, y reconoce que es una suerte que Maia tenga dos hermanas mayores, porque le suponen un estímulo que nadie más le podría dar. De hecho, es esta convivencia familiar, llena de alegría y de juegos, que lo empuja todo adelante. «No pienso en el futuro, sino en salvar todos los obstáculos diarios para que Maia esté bien todas las horas».
Mientras tanto, en el Parc Taulí de Sabadell, María Pilar Guallarte Alias, coordinadora de la Unidad Gastroenterología, Nutrición, Endoscopia digestiva, aclara conceptos. «El síndrome de Prader-Willi es de origen genético y es conocida como una de las causas principales de obesidad severa». Además de la obesidad, también conlleva déficits en ámbitos diferentes. Uno, el endocrino, que en la práctica significa talla baja, hipogonadismo o disminución de la función gonadal de causa central.
Otro ámbito, el cognitivo, que puede derivar en déficits de aprendizaje, y también, complicaciones psiquiátricas, como son alteraciones del comportamiento: hambre desmesurada, rabietas o impulso de rascarse compulsivamente.
La doctora retoma las complicaciones nutricionales de los pacientes con el síndrome de Prader-Willi. «El primer año de vida son pacientes de tono muscular bajo, con problemas para succionar, y que, por tanto, tienen un peso bajo». A partir del año y medio «tienen un retraso en la talla, pero un peso elevado». Por ello, los padres deben tener claros enseguida cuáles serán los alimentos beneficiosos para sus hijos.
Según la doctora, en la consulta enseñan a los padres los alimentos con los colores del semáforo. En rojo, los que los niños con este síndrome deben consumir excepcionalmente (dulces, refrescos, bollería industrial); en amarillo, los alimentos imprescindibles pero racionados (cereales, frutas, pescado, carne, aceite de oliva, frutos secos, lácteos y legumbres). Y los alimentos en verde son los que podrán consumir a lo grande: verduras y hortalizas.
«La dietista-nutricionista hace un seguimiento mensual o trimestral, según la edad, y adapta el menú al peso para la talla y las necesidades específicas de cada paciente». A partir de los tres años, los pacientes suelen necesitar suplementos de calcio y de vitamina D, si es que han seguido una dieta muy hipocalórica. «Ah», dice la doctora, «y también prescribimos ejercicio físico, adaptado a la edad y las condiciones de cada niño».
En resumen, el síndrome de Prader-Willi exige cumplir estrictamente y obligatoriamente todas las recomendaciones nutricionales que niños y adultos deberían seguir.
